Deteksi Dini Kelainan Kromosom pada Janin: Skrining NIPT dan Amniosentesis

Mengapa Deteksi Dini Penting?

Kelainan kromosom pada janin, seperti trisomi 21 (sindrom Down), trisomi 18 (sindrom Edwards), dan trisomi 13 (sindrom Patau), terjadi akibat kesalahan pembelahan sel saat pembentukan gamet. Deteksi dini memberikan kesempatan bagi orang tua untuk mempersiapkan diri secara fisik, mental, dan medis.

Metode Skrining Non-Invasif

1. USG Skrining Trimester Pertama (11–14 Minggu)

Pemeriksaan ini mengukur Nuchal Translucency (NT), yaitu ketebalan cairan di belakang leher janin. NT yang tebal dapat menjadi indikator kelainan kromosom atau jantung bawaan.

2. Combined Test (Double/Triple/Quad Marker)

Pemeriksaan darah ibu yang mengukur kadar hormon dan protein tertentu (β-hCG, PAPP-A, AFP, estriol, inhibin A). Hasilnya dikombinasikan dengan usia ibu dan hasil USG untuk menghitung risiko.

3. NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

NIPT menganalisis DNA janin bebas yang beredar dalam darah ibu. Akurasi deteksi trisomi 21 mencapai lebih dari 99%. Pemeriksaan ini dapat dilakukan mulai usia kehamilan 10 minggu.

Prosedur Diagnostik Invasif

Amniosentesis

Pengambilan sampel cairan ketuban melalui jarum tipis yang ditusukkan ke perut dengan panduan USG. Analisis kariotipe janin dari sel-sel yang ada dalam cairan ketuban memberikan hasil yang definitif.

Prosedur ini umumnya dilakukan pada usia kehamilan 15–20 minggu dengan risiko keguguran kurang dari 0,5%.

Siapa yang Perlu Pemeriksaan Ini?

• Ibu hamil usia ≥ 35 tahun
• Riwayat kelainan kromosom pada kehamilan sebelumnya
• Hasil skrining serologis dengan risiko tinggi
• Kelainan struktural janin pada USG
• Pasangan yang salah satunya pembawa kelainan kromosom

Konsultasikan dengan dokter spesialis fetomaternal FAIMA MFM untuk menentukan metode skrining yang paling sesuai untuk Anda.